FOP Awareness Day

Den 23. april er det FOP Awareness Day, hvilket betyder at det er 16 år siden en flok skønne forskere i USA fandt den mutation, som ligger til grund for min sygdom, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). I kan finde mere information via www.ifopa.org

FOP er den eneste sygdom, hvor et organsystem ændrer sig til noget andet

Men hvad er FOP?

Det er lidt som en defekt brandalarm, som giver alarm selvom der ikke er nogen brand

I mit tilfælde er dette beredskab altid i gang. Hvis jeg får et traume som et stød, fraktur, operation eller vaccination, så kan det sætte gang i sygdommen. Kroppen begynder herefter at omdanne muskler og andet blødt væv til knoglemasse. Dette skaber et ekstra skelet, som gradvist frataget mere og mere mobilitet – Disse perioder kaldes et flareup.

Selvom forskere er kommet langt, så er det endnu ikke lykkedes dem at finde en kur. I kan dog følge min rejse til Amsterdam, hvor jeg deltager i et klinisk forsøg i jagten mod en ny behandlingsform.

Den eneste forskel på almindelig knogle og FOP-knogler er, at FOP-knogler ikke skal være der

Livet med FOP

Der kan være store forskelle i livet med FOP, selv for den samme person. Den ene dag kan man være fuld af energi. Den næste har man måske store smerter og har brug for masser af hvile. I perioder med svære udbrud, kan selv de mindste ting være umulige at gennemføre. Disse uforudsigeligheder kan gøre det svært at opretholde en almindelig hverdag.

Trods dette fejler intelligensen ikke noget hos personer med FOP, og mange har højere uddannelser som læger og bioanalytikere mv. I kan læse om min rejse gennem uddannelsessystemet her.

Hvorfor er der så få med sygdommen?

FOP menes at ramme 1 ud af 1 millioner mennesker, alligevel kendes der kun 1000 tilfælde verden over. Det betyder, at der er op imod 6000 tilfælde af FOP ude i verden, som vi ikke kender til. En af årsagerne er, at en FOP diagnose i gennemsnit tager 1,5 år og op imod 52% får en fejldiagnose til at starte med. Det skete også for mig.

Læs om mit første udbrud i indlægget her: Dagen der ændrede mit liv

Vi har brug for mere opmærksomhed på sygdommen, så vi i fremtiden kan formindske konsekvenserne som følger af en forkert diagnose. Efter 3 operationer og en vaccine, hvor al min bevægelighed forsvandt i hhv. højre arm og nakke, fandt min mor via internettet frem til, at jeg led af FOP. Med større synlighed på sygdommen, kunne jeg måske have undgået de livsvarige konsekvenser som operationerne medførte.

Kendetegn ved FOP

Der er ikke mange synlige tegn på FOP ved fødslen, men en af de pilemærker man skal kigge efter er bøjede storetæer. Dette er nemlig en nøgle indikator for sygdommen, selv før den overhovedet er begyndt.

Sygdommen kan ofte ligge stille hen i lange perioder, men starter ved det vi kalder et flareup. Området hæver typisk op grundet inflammation og bliver rødt og varmt. Der vil med tiden (typisk nogle dage) kommer små hævede buler som til sidst bliver omdannet til kalk. Disse buler er skylden i, at op imod 52% bliver fejldiagnosticeret, typisk med kræft tumorer. Uvidende om, hvor meget det skader, bliver disse knuder ofte fjernet kirurgisk, hvilket sætter gang i en ond spiral, da sygdommen blot reagere endnu voldsommere.

Hvad kan du gøre?

Der er flere måder du kan hjælpe i kampen mod FOP. Du kan blandt andet være med til at sprede budskabet omkring FOP og dens symptomer. På den måde kan vi sammen mindske antallet af fejldiagnoser samt give fremtidige FOP-patienter en bedre og lettere start på livet. Jeg har i samarbejde med IFOPA lavet denne korte video omkring livet med FOP og hvad jeg mener er vigtigt at andre ved.

En anden måde at hjælpe, er ved at donere til forskningen mod en fremtidig kur samt sygdommen generelt. Dette er blandt andet grunden til, at jeg kan deltage i forsøget i Amsterdam. Samtidig er det den forskning som Dr. Fred Kaplan og alle de andre skønne mennesker fandt sygdomsgenet ved for 16 år siden. Lige netop derfor er donationer vigtige og i disse dage.

Størrelsen af bidraget er valgfri, og vælger I “Research at the University of Pennsylvania”, vil pengene gå til Fred og hans team. I er samtidig velkomne til at skrive “Julie, Denmark” under feltet “in honor of”, så ved han i hvilken anledning donationen er lavet – I kan selvfølgelig også skrive en kommentar under indlægget, så bliver jeg glad 🙂 Laver i en donation i mit navn, så vil jeg sætte pris på at få en besked om det, enten herunder i kommentar feltet, på mail eller andet .

Video om FOP

Min helt egen minidokumentar om livet med FOP

Relaterede indlæg

• 
  Da sygdommen pludselig ramte venstre arm
  En dag i sommerferien 2011 vågnede jeg op med en mærkelig følelse i kroppen. Dagen forinden havde alt været som det plejede at være. Der gik dog ikke længe før jeg opdagede, at jeg ikke længere kunne bevæge min venstre arm som normalt. Det startede en lang og sej kamp, hvor jeg måtte kæmpe med både sygdom, skole og kommunen om hvorvidt min videre skolegang skulle forløbe.
• 
  Amsterdam, hvad så nu?
  Det er nu halvandet år siden jeg for første gang satte kurset mod Amsterdam til et helt nyt kapitel i mit liv. Jeg vidste på daværende tidspunkt ikke, hvad der ventede forud, kun at det var et eventyr. Et eventyr som uanset hvad, ville forandre mit liv på den ene eller anden måde. I skrivende stund sidder jeg endnu engang i bilen på vej mod adressen i Holland. Denne gang er ret ambivalent, det er nemlig min 10. og sidste tur – Eller er det?
• 
  Min kamp for at flytte hjemmefra
  Som for et hvert anden ungt menneske kom der et punkt, hvor jeg gerne ville ud at stå på egne ben. Jeg var lige fyldt 20, og verden lå foran mig. Til daglig læste jeg på HF, hvor jeg var igang med den sidste del.