Sygdom

FOP Awareness Day

FOP er den eneste kendte sygdom, hvor et organsystem omdannes til et andet

Den 23. april er det FOP Awareness Day, hvilket betyder at det er 15 år siden en flok skønne forskere i USA fandt den mutation, som ligger til grund for min sygdom, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). I kan læse mere om sygdommen her eller på www.ifopa.org

FOP er den eneste sygdom, hvor et organsystem ændrer sig til noget andet

Men hvad er FOP?

FOP er en genetisk sygdom, som gradvist fratager patienten sin mobilitet grundet en mutation i genet ACVR1, der fungerer som kroppens knogleproducerende protein. 

Min kære læge Dr. Fred Kaplan var tilbage i 2006 med til at finde denne mutation og beskrev det til mig på følgende måde: ”Det er lidt som en defekt brandalarm, som giver alarm selvom der ikke er nogen brand”. Ved frakturer sætter ACVR1 ind, så kroppen kan reparere knoglen og vi er igen fuld funktionsdygtige.

Det er lidt som en defekt brandalarm, som giver alarm selvom der ikke er nogen brand


Fred og jege på Penn Medicine University City

I mit tilfælde er dette beredskab altid i gang. Hvis jeg får et traume som et stød, fraktur, operation eller vaccination, så kan det sætte gang i sygdommen. Kroppen begynder herefter at omdanne muskler og andet blødt væv til knoglemasse. Dette skaber et ekstra skelet, som gradvist frataget mere og mere mobilitet – Disse perioder kaldes et flareup.

Selvom forskere er kommet langt, så er det endnu ikke lykkedes dem at finde en kur. Hvis corona tillader det, deltager jeg senere på året i et medicinsk forsøg i Holland. Bliv hængende for at følge min rejse mod en kur mod FOP,

Den eneste forskel på almindelig knogle og FOP-knogler er, at FOP-knogler ikke skal være der


Livet med FOP

Der kan være store forskelle i livet med FOP, selv for den samme person. Den ene dag kan man være fuld af energi. Den næste har man måske store smerter og har brug for masser af hvile. I perioder med svære udbrud, kan selv de mindste ting være umulige at gennemføre. Disse uforudsigeligheder kan gøre det svært at opretholde en almindelig hverdag.

Trods dette fejler intelligensen ikke noget hos personer med FOP, og mange har højere uddannelser som læger og bioanalytikere mv. I kan læse om min rejse gennem uddannelsessystemet her.


Hvorfor er der så få med sygdommen?

FOP menes at ramme 1 ud af 2 millioner mennesker, alligevel kendes der kun til imellem 800-1000 tilfælde verden over. En FOP diagnose tager i gennemsnit 1,5 år og op imod 52% får en fejldiagnose til at starte med. Det skete også for mig.

Vi har brug for mere opmærksomhed på sygdommen, så vi i fremtiden kan formindske konsekvenserne som følger af en forkert diagnose. Efter 3 operationer og en vaccine, hvor al min bevægelighed forsvandt i hhv. højre arm og nakke, fandt min mor via internettet frem til, at jeg led af FOP. Med større synlighed på sygdommen, kunne jeg måske have undgået de livsvarige konsekvenser som operationerne medførte.


Kendetegn ved FOP

Der er ikke mange synlige tegn på FOP ved fødslen, men en af de pilemærker man skal kigge efter er bøjede storetæer. Dette er nemlig en nøgle indikator for sygdommen, selv før den overhovedet er begyndt.

Sygdommen kan ofte ligge stille hen i lange perioder, men starter ved det vi kalder et flareup. Området hæver typisk op grundet inflammation og bliver rødt og varmt. Der vil med tiden (typisk nogle dage) kommer små hævede buler som til sidst bliver omdannet til kalk. Disse buler er skylden i, at op imod 52% bliver fejldiagnosticeret, typisk med kræft tumorer. Uvidende om, hvor meget det skader, bliver disse knuder ofte fjernet kirurgisk, hvilket sætter gang i en ond spiral, da sygdommen blot reagere endnu voldsommere.


Hvad kan du gøre?

Der er flere måder du kan hjælpe i kampen mod FOP. Du kan blandt andet være med til at sprede budskabet omkring FOP og dens symptomer. På den måde kan vi sammen mindske antallet af fejldiagnoser samt give fremtidige FOP-patienter en bedre og lettere start på livet.

En anden måde at hjælpe, er ved at donere til forskningen mod en fremtidig kur samt sygdommen generelt. Dette er blandt andet grunden til, at jeg på den anden side af corona kan deltage i forsøget i Holland. Samtidig er det den forskning som Dr. Fred Kaplan og alle de andre skønne mennesker fandt sygdomsgenet ved for 15 år siden. Lige netop derfor er donationer vigtige og i disse dage og resten af april bliver alle donationer doblet op – hvis altså de når over 40.000$. Størrelsen af bidraget er valgfri, og vælger I “Research at the University of Pennsylvania”, vil pengene gå til Fred og hans team. I er samtidig velkomne til at skrive “Julie, Denmark” under feltet “in honor of”, så ved han i hvilken anledning donationen er lavet – I kan selvfølgelig også skrive en kommentar 🙂 laver i en donation i mit navn, så vil jeg sætte pris på at vide det. Så kan jeg offentliggøre det endelige beløb i starten af maj.


IFOPAs Youtube Channel

Har du også en diagnose, eller kender du en der har? Undre du dig eller har du spørgsmål, så smid en kommentar eller en mail, så svarer jeg gerne tilbage.

Er du derimod læge, medicinstuderende eller andet og gerne vil vide mere om sygdommen eller henvises til nogle i samfundet, så skal du heller ikke tøve med at sende en besked. Jeg er dansk kontaktperson for den nordiske www.fopsverige.se


Glem ikke at tilmelde dig mit månedlige nyhedsbrev, på den måde går du aldrig glip af et indlæg igen!


Relaterede indlæg

3 thoughts on “FOP Awareness Day”

  1. Hvor er det godt du spreder budskabet om det at være kronisk syg. Du er en inspirerende kilde til motivation og livsmod.
    Klø på, så skal du nok nå i mål!❤️

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *