FOP,  Sygdom

FOP Awareness Day

FOP awareness

Den 23. april er det FOP Awareness Day, hvilket betyder at det er 16 år siden en flok skønne forskere i USA fandt den mutation, som ligger til grund for min sygdom, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). I kan finde mere information via www.ifopa.org

FOP er den eneste sygdom, hvor et organsystem ændrer sig til noget andet


Men hvad er FOP?

FOP er en genetisk sygdom, som gradvist fratager patienten sin mobilitet grundet en mutation i genet ACVR1, der fungerer som kroppens knogleproducerende protein. 

Min kære læge Dr. Fred Kaplan var tilbage i 2006 med til at finde denne mutation og beskrev det til mig på følgende måde: ”Det er lidt som en defekt brandalarm, som giver alarm selvom der ikke er nogen brand”. Ved frakturer sætter ACVR1 ind, så kroppen kan reparere knoglen og vi er igen fuld funktionsdygtige.

Det er lidt som en defekt brandalarm, som giver alarm selvom der ikke er nogen brand


Dr. Kaplan (FOP forsker) og jeg på Penn Medicine University City

I mit tilfælde er dette beredskab altid i gang. Hvis jeg får et traume som et stød, fraktur, operation eller vaccination, så kan det sætte gang i sygdommen. Kroppen begynder herefter at omdanne muskler og andet blødt væv til knoglemasse. Dette skaber et ekstra skelet, som gradvist frataget mere og mere mobilitet – Disse perioder kaldes et flareup.

Selvom forskere er kommet langt, så er det endnu ikke lykkedes dem at finde en kur. I kan dog følge min rejse til Amsterdam, hvor jeg deltager i et klinisk forsøg i jagten mod en ny behandlingsform.

Den eneste forskel på almindelig knogle og FOP-knogler er, at FOP-knogler ikke skal være der


Livet med FOP

Der kan være store forskelle i livet med FOP, selv for den samme person. Den ene dag kan man være fuld af energi. Den næste har man måske store smerter og har brug for masser af hvile. I perioder med svære udbrud, kan selv de mindste ting være umulige at gennemføre. Disse uforudsigeligheder kan gøre det svært at opretholde en almindelig hverdag.

Trods dette fejler intelligensen ikke noget hos personer med FOP, og mange har højere uddannelser som læger og bioanalytikere mv. I kan læse om min rejse gennem uddannelsessystemet her.


Hvorfor er der så få med sygdommen?

FOP menes at ramme 1 ud af 1 millioner mennesker, alligevel kendes der kun 1000 tilfælde verden over. Det betyder, at der er op imod 6000 tilfælde af FOP ude i verden, som vi ikke kender til. En af årsagerne er, at en FOP diagnose i gennemsnit tager 1,5 år og op imod 52% får en fejldiagnose til at starte med. Det skete også for mig.

Læs om mit første udbrud i indlægget her: Dagen der ændrede mit liv

Vi har brug for mere opmærksomhed på sygdommen, så vi i fremtiden kan formindske konsekvenserne som følger af en forkert diagnose. Efter 3 operationer og en vaccine, hvor al min bevægelighed forsvandt i hhv. højre arm og nakke, fandt min mor via internettet frem til, at jeg led af FOP. Med større synlighed på sygdommen, kunne jeg måske have undgået de livsvarige konsekvenser som operationerne medførte.


Kendetegn ved FOP

Der er ikke mange synlige tegn på FOP ved fødslen, men en af de pilemærker man skal kigge efter er bøjede storetæer. Dette er nemlig en nøgle indikator for sygdommen, selv før den overhovedet er begyndt.

Sygdommen kan ofte ligge stille hen i lange perioder, men starter ved det vi kalder et flareup. Området hæver typisk op grundet inflammation og bliver rødt og varmt. Der vil med tiden (typisk nogle dage) kommer små hævede buler som til sidst bliver omdannet til kalk. Disse buler er skylden i, at op imod 52% bliver fejldiagnosticeret, typisk med kræft tumorer. Uvidende om, hvor meget det skader, bliver disse knuder ofte fjernet kirurgisk, hvilket sætter gang i en ond spiral, da sygdommen blot reagere endnu voldsommere.


Hvad kan du gøre?

Der er flere måder du kan hjælpe i kampen mod FOP. Du kan blandt andet være med til at sprede budskabet omkring FOP og dens symptomer. På den måde kan vi sammen mindske antallet af fejldiagnoser samt give fremtidige FOP-patienter en bedre og lettere start på livet. Jeg har i samarbejde med IFOPA lavet denne korte video omkring livet med FOP og hvad jeg mener er vigtigt at andre ved.


En anden måde at hjælpe, er ved at donere til forskningen mod en fremtidig kur samt sygdommen generelt. Dette er blandt andet grunden til, at jeg kan deltage i forsøget i Amsterdam. Samtidig er det den forskning som Dr. Fred Kaplan og alle de andre skønne mennesker fandt sygdomsgenet ved for 16 år siden. Lige netop derfor er donationer vigtige og i disse dage.

Størrelsen af bidraget er valgfri, og vælger I “Research at the University of Pennsylvania”, vil pengene gå til Fred og hans team. I er samtidig velkomne til at skrive “Julie, Denmark” under feltet “in honor of”, så ved han i hvilken anledning donationen er lavet – I kan selvfølgelig også skrive en kommentar under indlægget, så bliver jeg glad 🙂 Laver i en donation i mit navn, så vil jeg sætte pris på at få en besked om det, enten herunder i kommentar feltet, på mail eller andet .


Video om FOP

IFOPAs Youtube Channel

Min helt egen minidokumentar om livet med FOP


Har du også en diagnose, eller kender du en der har? Undre du dig eller har du spørgsmål, så smid en kommentar eller en mail, så svarer jeg gerne tilbage.

Er du derimod læge, medicinstuderende eller andet og gerne vil vide mere om sygdommen eller henvises til nogle i samfundet, så skal du heller ikke tøve med at sende en besked. Jeg er dansk kontaktperson for den nordiske www.fopsverige.se


Nyhedsbrev

Glem ikke at tilmelde dig mit månedlige nyhedsbrev, på den måde går du aldrig glip af et indlæg igen!


Relaterede indlæg

  • FOP Awareness Day
    Den 23. april er det FOP Awareness Day, hvilket betyder at det er 15 år siden en flok skønne forskere i USA fandt den mutation, som ligger til grund for min sygdom, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
  • Tanker om sygemelding
    Kalenderen sagde start januar og hverdagen var lige så stille ved at komme tilbage efter juleferien. Jeg havde derfor også mit ugentlige møde med min vejleder på uddannelsen – Men noget var anderledes. Før jul havde jeg godt kunne mærke, at mit stressniveau var begyndt at stige en anelse. Jeg skubbede det dog fra mig og tænkte, at ferien nok skulle få mig tilbage på rette spor. Jeg undersøgte muligheden for en eventuel sygemelding, men begyndte alligevel at forberede mig på den kommende eksamen. FacebookTweetPinEmailPrint
  • Når turen går til Amsterdam for at stoppe FOP
    Det første halve år er gået, og jeg er derfor skiftet til den åbne del af forsøget i Holland. Det betyder at jeg nu er sikker på, at jeg får det rigtige medicin. Jeg har derfor valgt at skrive om mine oplevelser og hvordan det foregår når jeg tager afsted.

UniqueJulie er et indblik i min hverdag på godt og ondt. Jeg vil blandt andet give jer et indblik i, hvordan det som kronisk syg er at være fuldtidsstuderende på universitetet, rejser til Holland i forbindelse med sygdommen samt alle andre aspekter i min hverdag. Jeg har en stor interesse inden for det kreative og laver en formidabel god kage hvis du spørger min omgangskreds – Jeg håber I vil følge med!

3 Comments

Leave a Reply

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.

We use cookies to personalise content and ads, to provide social media features and to analyse our traffic. We also share information about your use of our site with our social media, advertising and analytics partners. View more
Accept
Translate »
error: Content is protected !!